Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy: diagnoza i leczenie

Zdrowie

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jestszeroki zakres chorób dziedzicznych, które powstają w wyniku wad związków transportujących białko. W tym artykule porozmawiamy o tym, czym są te choroby, a także o metodach ich diagnozowania i leczenia.

Kilka słów o samej chorobie

Nadnercza wydzielają specjalną odmianęhormony, które biorą czynny udział w procesach rozwoju i wzrostu całego organizmu. Innymi słowy, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest określana jako zespół adrenogenitalny lub przerost kory nadnerczy.

wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy

Tak więc pojawienie się patologii nadnerczygrupa jest zwykle związana ze zmniejszeniem produkcji kortyzolu. A to z kolei jest przyczyną zwiększonego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego. Tak więc pacjenci rozwijają znaczne zgrubienie kory nadnerczy.

Problem choroby we współczesnym świecie

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jestchoroba przenoszona przez dziedziczenie. W tym przypadku patologia ta jest obserwowana z taką samą częstotliwością, jak u osób płci żeńskiej iu mężczyzn. Istnieje kilka odmian klinicznych każdej choroby, a prawie każdy z nich jest niezgodny z życiem. Właśnie dlatego dzieci z tą chorobą bardzo często umierają w momencie narodzin.

Jak pokazują statystyki medyczne, wrodzonedysfunkcja kory nadnerczy najczęściej występuje w wyniku wykrycia wad dwudziestej pierwszej hydroksylazy. Również częstość występowania tej choroby zależy od rasy. Na przykład, jeśli weźmiesz przedstawicieli białej rasy, wtedy dolegliwość ta będzie widoczna u jednego dziecka z 14 tysięcy. Podczas gdy Eskimosi będą mieli co dwieście osiemdziesiąt dzieci chorych.

Na szczęście do tej pory problem walkiTe dolegliwości są całkowicie rozwiązane, jednak tylko w najbardziej rozwiniętych krajach świata. Jeśli ta patologia zostanie wykryta nawet w okresie niemowlęcym, pracownicy służby zdrowia przeprowadzają specjalne badania, które pomogą jak najwcześniej zidentyfikować chorobę wrodzoną. Dzięki temu możliwe jest rozpoczęcie odpowiednio wyselekcjonowanego leczenia hormonalnego jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów niewydolności kory nadnerczy.

Czynniki, które zwiększają ryzyko

Najczęstsza wrodzona dysfunkcja korynadnercza powstaje, gdy choroba została wykryta u co najmniej jednego z rodziców, lub jeśli rodzice są bezpośrednimi nosicielami genu odpowiedzialnego za tranzyt białek, które są potrzebne do produkcji hormonów kory nadnerczy. Jeśli taki gen został znaleziony u obojga rodziców, istnieje prawdopodobieństwo, że w 25 procentach dziecko zostanie zdiagnozowane z tą patologią.

Co prowadzi do rozwoju dysfunkcji

Bardzo ważne jest, aby zrozumieć, jak dokładnie mijamechanizm rozwoju dysfunkcji kory nadnerczy. Warto wziąć pod uwagę, że w wyniku nieprawidłowego transferu białek zmniejszy się ilość aldosteronu i kortyzolu w nadnerczu. I to jest powód do zwiększenia produkcji hormonu adrenokortykotropowego przez przysadkę mózgową. Ten hormon jest odpowiedzialny za regulację prawidłowego funkcjonowania nadnerczy.

postaci utraconej soli wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

Jeśli wytwarzane są hormony adrenokortykotropowew nadmiernie dużych ilościach prowadzi to do zjawiska takiego jak hiperplazja. Ponadto zwiększy się wydalanie męskich hormonów. Duża koncentracja androgenów prowadzi do deformacji narządów płciowych, a także do nadmiernego wzrostu włosów na twarzy i całym ciele.

Formy choroby

W praktyce medycznej istnieją trzy formy tej choroby:

  1. Nieskomplikowana lub virilowa forma. Ta forma zwykle występuje z niewielkim deficytem białka dwudziestej pierwszej hydroksylazy.
  2. Solterująca forma wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy charakteryzuje się głębszym niedoborem tego enzymu.
  3. Hipertoniczna odmiana wynika ze znacznego niedoboru enzymu 11b-hydrolaktazy.

Objawy choroby

Pierwszej formie zwykle towarzyszy obecność takichobjawy takie jak łechtaczka typu penisa, duże wargi moszny lub zatoki moczowo-płciowe u dziewcząt. U osób zarówno mężczyzn, jak i kobiet obserwuje się bardzo szybki rozwój nie tylko płaszczyzny fizycznej, ale także seksualnej. Co więcej, chłopcy mają pewien rodzaj rozwoju, a dziewczęta rozwijają się heteroseksualnie.

Soltering postaci wrodzonej kory dysfunkcjiNadnercz często obserwuje się u dzieci. Oprócz powyższych objawów, dodawane są również pierwsze poważne naruszenia kory nadnerczy. W tym samym czasie apetyt, metabolizm elektrolitów i masa ciała nie zwiększają się znacząco. Ponadto bardzo często rozwija się niedociśnienie i dochodzi do odwodnienia organizmu. Jeśli objawy nie mogą być rozpoznane w pierwszych stadiach choroby, istnieje ogromne ryzyko śmierci w obecności zjawiska zapaści. Jeśli od samego początku wybrano właściwe leczenie, to z wiekiem takie zjawiska można całkowicie wykluczyć.

wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy u dzieci

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy u kobietprowadzi do zmiany w strukturze zewnętrznych narządów płciowych. Jednocześnie duża liczba męskich hormonów, które są wydzielane przez androgeny, nie wpływa na różnicowanie wewnętrznych żeńskich narządów płciowych. Zazwyczaj rozwój jajników i macicy jest całkowicie normalny. Zewnętrzne genitalia mają nieregularny kształt w momencie urodzenia dziewczynki. W praktyce medycznej było bardzo wiele przypadków, w których przy narodzinach dziewczynki przypisano męską płeć.

Ze względu na negatywne skutki androgenówpacjenci zaczynają rosnąć bardzo szybko od urodzenia. Bardzo wcześnie mają drugorzędne cechy płciowe. Ponadto wszyscy pacjenci mają niski wzrost i raczej nieproporcjonalną sylwetkę. Miednica pozostaje bardzo wąska, a ramiona nadmiernie szerokie. W tym przypadku samce nie zaczynają rosnąć gruczołów sutkowych, a miesiączka się nie pojawia. W tym samym czasie zewnętrzne narządy płciowe mutują, linia włosów pojawia się na całym ciele, a głos staje się coraz mniejszy.

Mężczyźni rozwijają się zgodnie zz typem izoseksualnym. Nawet w okresie niemowlęcym można zauważyć przerost narządu płciowego, a jądra mają zazwyczaj niewielki rozmiar. W okresie młodzieńczym u pacjentów często rozwijają się guzy na jądrach. Bardzo często mężczyźni z tą patologią cierpią na bezpłodność.

nieklasyczna forma wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

Nadciśnienie w postaci chorobycharakteryzuje się również wszystkimi powyższymi objawami, ale również towarzyszy mu wysokie ciśnienie krwi. Podczas przeprowadzania specjalnych badań lekarze zauważają takie wskaźniki: obecność białka w moczu, poszerzenie granic serca i zmiana naczyń dna oka.

Nieklasyczna forma choroby

Nieklasyczna postać wrodzonej dysfunkcji korowejGruczoł nadnerczy jest uważany za najprostszą i najłatwiejszą formę przebiegu choroby. W tym przypadku 21-hydroksylaza jest wytwarzana w objętości nieco mniejszej niż normalnie. W tym przypadku zwykle genitalia dla mężczyzn i kobiet rozwijają się prawidłowo, a pierwsze oznaki dolegliwości widoczne są dopiero po okresie młodzieńczym. Najczęściej nieklasyczną formę wrodzonych zaburzeń kory nadnerczy obserwuje się u kobiet, które mają takie problemy:

  • trwałe naruszenia w cyklu menstruacji;
  • średnia lub ciężka postać trądziku;
  • nie możesz zajść w ciążę;
  • niektóre obszary na ciele zyskują męską linię włosów.

Najczęściej odchylenia są niewielkie, więcnie ma wpływu na funkcję prokreacji. Kobiety dowiadują się, kiedy próbują zajść w ciążę z powodu obecności "wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy". Postać nieklasyczna, która jest leczona tylko u kobiet, zwykle nie powoduje poważnych niepokojów u mężczyzn. Dlatego leczenie nie jest wskazane.

Diagnoza choroby

To bardzo ważne, aby ustalić w dzieciństwietaka choroba, jak wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy. Diagnoza pozwala określić postać choroby i pomaga zrozumieć dalsze leczenie.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest dziedziczona według typu

Dla wszystkich dzieci urodzonych z widocznymi nieprawidłowościami wstruktura zewnętrznych narządów płciowych, lekarze przeprowadzają specjalną diagnozę, która pozwala określić chromatynę płciową, a także określić kariotyp. Najczęściej w wrodzonej postaci tej patologii u małych pacjentów występuje nadmierna ilość męskiego hormonu we krwi. Aby określić jego poziom, należy przeprowadzić test przesiewowy. Zazwyczaj takie testy pokazują, że stężenie tego hormonu we krwi jest kilkakrotnie przekraczane.

Jak wiadomo, wrodzona dysfunkcja korynadnercza u dzieci towarzyszy bardzo szybki wzrost tkanki kostnej. Aby zbadać jego strukturę i strukturę, lekarze stosują metodę diagnostyki instrumentalnej. W tym przypadku wykonano prześwietlenie, a wiek kości pacjenta można już określić na podstawie zdjęć. Jeśli występują patologie, zwykle stan wszystkich stawów i kości według wieku jest znacznie szybszy niż wiek pacjenta.

Jeśli po urodzeniu dziewczynki miały objawy hermafrodytyzmu, lekarze przeprowadzali ultradźwięki żeńskich narządów płciowych. W tym przypadku ich struktura zwykle nie różni się od normy.

Również w pierwszym roku życia dziecka lekarze prowadządiagnostyka różnicowa. Pozwala określić, czy hermafrodytyzm jest fałszywy czy prawdziwy. W tym przypadku metodą diagnostyczną jest kariotypowanie. I, oczywiście, konieczne jest określenie poziomu męskiego hormonu androgenowego.

wrodzone dysfunkcje kory nadnerczy u kobiet

Oprócz wyżej wymienionych metod analizowane są również dane anamnestyczne. Główne i najważniejsze kryterium można nazwać poziomem 17-hydroksyprogesteronu.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy u dziecimożna wykryć już w czwartym lub piątym dniu po urodzeniu za pomocą procedury takiej jak przesiewowe badanie noworodków. Ta analiza obejmuje testowanie 17-hydroksyprogesteronu we krwi pobranej z pięty. Przeprowadzenie takiej analizy pomoże dowiedzieć się o obecności patologii w pierwszych dniach życia. Pomoże to rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie.

Metody leczenia

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy,objawy, które opisano powyżej, ze względu na wrodzony charakter, należy leczyć stałą terapią zastępczą lekiem takim jak prednizolon, a także wszystkimi jego analogami. Stałe przyjmowanie glukokortykosteroidów w organizmie ma najbardziej pozytywny wpływ na niego. Z jednej strony substancje te mogą wyeliminować niewydolność kory nadnerczy pochodzenia wrodzonego. Z drugiej strony leki zawierające hormony mogą tłumić nadmierne wydzielanie hormonu adrenokortykotropowego. Ponadto, mechanizm sprzężenia zwrotnego zaczyna być regulowany, co oznacza, że ​​poziom hydrogeneracji maleje w największym możliwym stopniu.

Jeśli choroba ma postać utraty soli, towystępuje również niedobór mineralokortykosteroidów, a następnie roztwory soli i octan deoksykortykosteronu są również dodawane do leczenia. Ponadto wszystkie dziewczęta potrzebują również interwencji chirurgicznej, która może usunąć przerostową łechtaczkę.

Metoda leczenia zachowawczego

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy, leczeniektóry może naprawdę poradzić sobie z tą patologią, musisz zacząć już w dzieciństwie. Zrób to natychmiast po zidentyfikowaniu choroby.

Najczęściej w celu terapii substytucyjnej lekarzedoradzić, aby użyć dokładnie leku "Prednizolon". Ma wszystkie niezbędne właściwości do leczenia tej choroby, a przy odpowiedniej dawce nie będzie miał negatywnego wpływu na organizm ludzki.

wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy i ciąży

Sam proces leczenia musi się rozpocząćtest diagnostyczny. W tym przypadku lekarze przepisują ten lek na tydzień za 15-20 mg na dzień lub dwa do czterech miligramów "deksametazonu", który należy przyjąć w ciągu dwóch do trzech dni. Jeśli ten test wykazał dobre wyniki, możesz rozpocząć stałe leczenie lekiem Prednisolone. Najczęściej dzienna dawka wynosi około 10-15 mg na dzień. Jednak każdy przypadek jest całkowicie indywidualny, dlatego artykuł zawiera jedynie ogólne zalecenia. Zależy to od wieku dziecka, od poziomu hormonów we krwi i stopnia wirylizacji.

Z czasem dawka stopniowo maleje. Odbywa się to w 22,5 mg na tydzień. Ostateczna dawka może być określona tylko jeden lub dwa miesiące po rozpoczęciu leczenia. Według ekspertów dzienna dawka dla dzieci poniżej pierwszego roku życia powinna być wybierana indywidualnie, skupiając się jednocześnie na danych klinicznych bardziej niż na parametrach hormonalnych. W rzeczywistości wybór optymalnej dawki dla dziecka jest dość trudny. Konieczne jest przeprowadzanie stałych testów w celu wyeliminowania ryzyka przedawkowania. Minimalna dawka dzienna wynosi tylko 2,5 mg, a maksymalna 15 mg.

Pamiętaj, że musisz wziąć te lekiciągle. Najlepiej zrobić to rano i po południu, po jedzeniu. Jeśli chcesz zmienić lek, musisz wziąć pod uwagę jego fizjologiczną aktywność.

W niektórych przypadkach w celu leczenia tegoStosowany jest kortyzon. Jednak jest w stanie wywierać słabszy i krótszy czas na hamowanie produkcji hormonów adrenokortykotropowych. Ten lek jest słabszy niż Prednizolon więcej niż pięć razy, więc wymaga dość wysokiego dawkowania. Niemowlęta takie leki są najczęściej podawane domięśniowo rano.

Jeden z najskuteczniejszych glukokortykoidówDeksametazon jest brany pod uwagę. Jest w stanie tłumić produkcję hormonów adrenokortykotropowych dziesięć razy wydajniej niż Prednisolon. Ale warto wziąć pod uwagę, że nie ma prawie żadnego wpływu na metabolizm soli i bardzo często sprzyja przedawkowaniu. Dzienna dawka tej substancji wynosi zwykle 0,25-0,5 mg.

Wszystkie powyższe leki zapewniąna ciele, negatywny efekt tylko w przypadku wyboru niewłaściwej dawki. Sugeruje to, że przyjmowanie leku w więcej niż wymaga ciała będzie miało niszczący wpływ na to. W przypadku nadmiernego stosowania któregokolwiek z tych leków, pacjent odczuje przekrwienie i zaokrąglenie twarzy, zwiększenie apetytu, a czasem nawet zatrzymanie wzrostu i rozwoju. Jednak wszystkie skutki przedawkowania bardzo szybko zanikają, jeśli są nieznacznie zmniejszone lub przechodzą na słabsze leki.

Metoda leczenia chirurgicznego

Zazwyczaj wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Nie ma znaczenia, jaką postać ma ta choroba.

Jeden z etapów właściwego leczenia wdziewczyny to chirurgia plastyczna. Najczęściej wykonuje się zabieg chirurgiczny w celu utworzenia prawidłowej postaci warg sromowych, wycięcia łechtaczki i przecięcia zatoki moczowo-płciowej. Przeprowadzenie takiej operacji jest obowiązkowe, ponieważ pomaga przywrócić wszystkie prawidłowe fizjologiczne funkcje ciała dziewczynki, a także ma znaczenie socjopsychologiczne. W związku z tym dziecko nie odczuwa swojej niższości, więc można go podać do przedszkola lub sekcji sportowej. Należy jednak pamiętać, że operację należy przeprowadzić co najmniej rok po rozpoczęciu leczenia lekami hormonalnymi.

Bardzo ważne jest zbadanie wszystkich aspektów choroby, takich jak wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy. ICD 10 to międzynarodowa klasyfikacja chorób, w których ta dolegliwość ma kod E.25.0

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy i ciąża

Jeśli pacjent ma postać po okresie dojrzewaniatej choroby, istnieje duże prawdopodobieństwo rozwoju płodowego, poronienia, poronienia i aborcji medycznych. Bardzo często kobiety w ciąży narzekają na słabą witalność i absolutną utratę apetytu. Bilans elektrolitów nie jest wykluczony. Zwykle w dwudziestym ósmym tygodniu ciąży znacznie poprawia się stan pacjenta. Pamiętaj, że nawet jeśli nosisz dziecko, nie możesz dopuścić do przerwania przyjmowania leków hormonalnych. Zrób to na całe życie.

Rodzaj i okres po nich jest bardzo dużystres dla całego ciała i dla kory nadnerczy włącznie. Dlatego też przy chorobie "wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy" analiza stanu zdrowia będzie musiała być stale przekazywana. Kobieta powinna monitorować poziom hormonów.

Prognozy na przyszłość

Wirusowa postać wrodzonej dysfunkcji korynadnercza, a także jakakolwiek inna forma może dać dobre prognozy tylko pod warunkiem rozpoczęcia terminowego i prawidłowego leczenia. Oczywiście bardzo ważne jest ustalenie absolutnie prawidłowej diagnozy.

Często z terminowym rozpoczęciem leczenia możnazapobiegają naruszeniom struktury zewnętrznych narządów płciowych kobiet. Bardzo ważne jest, aby wybrać odpowiednią dawkę. Jeśli zrobi się to niepoprawnie, wówczas wzrost organizmu ustanie, a maskulinizacja postaci wystąpi u kobiet.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy nie jest nieklasyczną postacią choroby, ale jeśli zignorujesz proces leczenia, kobieta może stać się bezdzietna.

Jednak przy odpowiednim leczeniu, nawet kobiety,cierpiących na chorobę powodującą utratę soli, najprawdopodobniej zajdą w ciążę. Najważniejsze - nie biegaj, nie przestawaj przyjmować przepisanych leków i prowadzić dobry styl życia. A wtedy nie będziesz się bać żadnej choroby. Bądź zdrowy.

Komentarze (0)
Dodaj komentarz